人類SNP捕獲

myBaits Expert Human Affinities Kit用于人類基因組SNPs富集，該試劑盒與古人類種群遺傳學領域的專家合作設計和開發，針對古代和現代人類種群中已知的2M以上多態位點設計，特異性捕獲人類基因組文庫中標志性的有效信息，提高人類種群和進化遺傳學研究方法的分辨率。與全基因組DNA測序相比，該試劑盒大大節省測序和分析成本，在高度降解或污染的樣本中尤為明顯。

產品特點

• 專家設計 – 捕獲位點由人類基因組學行業專家鑒定

     · David Reich et al. (哈佛醫學院)

     · Pontus Skoglund (克里克研究院)

     · Yassine Souilmi et al. (澳大利亞古DNA研究中心)

• 靶向位點多 – 靶向人類種群 2M 以上多態位點，富含標志性有效信息 

• 樣本類型廣 – 配方經優化，現代/化石/降解/法醫DNA樣本均適用

• 應用靈活 – 兼容各種測序平臺和建庫方案，并可提供全流程服務

產品組成

myBaits Expert Human Affinities kit有三款panel供您選擇：

Prime 1240K模塊

該模塊發表于2015年(Mathieson et al., Nature)，經典研究方法，已有超過99篇文獻引用

– 包含1.15M常染色體位點，49K X染色體位點，33K Y染色體位點

– 這些位點在眾多現代和古代類群中都呈現多態性

– 有大量公開的研究數據：

Allen Ancient DNA Resource (AADR): Downloadable genotypes of present-day and ancient 

DNA data | David Reich Lab (harvard.edu)

Ancestral 850K模塊

包含830K常染色體位點和20K X染色體位點

– 從Simons基因組多樣性項目 (SGDP)中篩選的全新位點

– 用幽靈血系（archaic humans）作為外類群，來確認顛換突變（Transversions)

– 減少現有人類SNPs方案中確認偏倚的影響，減少群體遺傳學推論的偏倚

– 減少其他數據集普遍存在的系統性過度分化非裔群體和非非裔群體的現象

Y Chromosome 46K模塊

– 從國際遺傳家譜學會(ISOGG)開發的數據庫中篩選的位點

– 包含全部目前已發現的Y染色體SNPs

– 提高群體內部和群體之間父系關系的分辨率

Mito Trio模塊

– 探針覆蓋了三個不同的線粒體基因組:

　　·Revised Cambridge Reference Sequence(rCRS) 

　　·Reconstructed Sapiens Reference Sequence(RSRS) 

　　·Neanderthal(Vindija, Green et al. 2008, Cell)

– 比例恰當，減少過度富集

產品列表

試劑盒的性能數據

參考基因組偏倚小

在各種地質年代樣本中100K到1M的SNPs里，在雜合位點上幾乎不存在參考基因組偏倚。

數據顯示，在各種各地質年代測試樣本的1000多個假定雜合位點上，沒有實質性參考基因組偏倚。每個雜合位點至少有10x數據覆蓋率。SNPs分析參數見Günther & Nettelblad 2019(PLoS Genetics)。

穩健的親緣關系信號

myBaits Expert Human Affinities Prime Plus在6組古代DNA樣本中穩定捕獲的位點所揭示的種群結構信息，與文獻報道的其他技術合成的1240K捕獲數據的結果高度相似。種群定義參見IGSR: The International Genome Sample Resource。

性能評估

為了評估試劑盒的性能，本實驗富集了17個古人類樣本（dsDNA 或 ssDNA 建庫）和1個現代人類基因組 DNA 樣本文庫。每個文庫測序約 30M reads。測序數據比對到GRCh37/hg19參考基因組，覆蓋的SNPs位點按照Wang et al.2019(Nature Communications)的流程繪制表格。

在各組樣本中，穩定捕獲百萬以上有效SNPs

實驗結果顯示，超過1.6M的目標位點得到明顯富集。下表統計了在全部18個樣本(17個古代，1個現代)中均有富集的SNPs數量。

與各種古代DNA文庫的兼容性

下表數據顯示，4個不同年代、不同內源性DNA含量的古代DNA樣本，用myBaits Expert Human Affinities Complete試劑盒富集測序后鑒別到的SNPs數量。

注：影響On-target效率的因素很多，除了樣本年代，樣本所處的環境，提取方法等等都會影響最終的效果，但是總的原則是樣本完整性越好效率越高。

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